¿Cómo se diagnostican los síndromes mielodisplásicos?

Si los signos y los síntomas sugieren que usted puede tener un síndrome mielodisplásico, los médicos necesitarán examinar las células de su sangre y médula ósea para confirmar este diagnóstico.

Recuentos y exámenes de las células sanguíneas

El recuento sanguíneo completo (complete blood count, CBC) es una prueba que mide las diferentes células en la sangre, tal como los glóbulos rojos, los glóbulos blancos y las plaquetas. El CBC frecuentemente se hace con un recuento diferencial, que es la cuenta de los diferentes tipos de glóbulos blancos en la muestra de sangre. En un frotis de sangre, se coloca una pequeña cantidad de sangre en un portaobjetos para analizar las células con un microscopio.

Los pacientes con MDS a menudo presentan pocos glóbulos rojos. Además, pueden presentar una escasez de glóbulos blancos y plaquetas. Los pacientes con RAEB (anemia refractaria con exceso de blastos) pueden tener una pequeña cantidad de mieloblastos en su sangre. Los blastos son células muy primitivas que las células madre de la médula ósea producen y que sólo se encuentran normalmente en la médula ósea. Cuando los blastos están presentes en la sangre, esto siempre es anormal, y a menudo es signo de problemas con la médula ósea. Las células sanguíneas de los pacientes con síndromes mielodisplásicos también pueden exhibir ciertas anomalías en su tamaño, forma u otras características que pueden ser reconocidas al examinarlas con un microscopio.

Las anomalías pueden sugerir un síndrome mielodisplásico, pero el médico no puede establecer un diagnóstico exacto sin antes examinar una muestra de las células de la médula ósea.

Otros análisis de sangre

El médico también puede ordenar pruebas para verificar otras posibles causas de los bajos recuentos sanguíneos, tal como bajos niveles de vitamina B12 y folato.

Pruebas de médula ósea

Las muestras de médula ósea se obtienen por aspiración y biopsia, dos pruebas que generalmente se hacen al mismo tiempo. Generalmente se toma la muestra del hueso de la parte posterior de la pelvis (cadera). Estas pruebas son utilizadas, en primer lugar, para el diagnóstico y clasificación, y se pueden repetir posteriormente para determinar si el síndrome mielodisplásico está respondiendo al tratamiento o si se está transformando en una leucemia aguda.

En el procedimiento de aspiración de médula ósea, el paciente se acuesta sobre una mesa (ya sea sobre su costado o su estómago). Después de limpiar el área, la piel que se encuentra sobre la cadera y la superficie del hueso se adormece con un anestésico local, que puede causar una breve sensación de escozor o ardor. Luego se inserta una aguja delgada y hueca en el hueso, y se usa una jeringa para aspirar una pequeña cantidad de médula ósea líquida (aproximadamente una cucharada). Hasta con el uso de un anestésico, la mayoría de los pacientes experimentan algo de dolor breve cuando se extrae la médula ósea.

Generalmente se realiza una biopsia de médula ósea inmediatamente después de la aspiración. Se extrae un pequeño trozo de hueso y de médula (aproximadamente 1/16 de pulgada de diámetro y 1/2 pulgada de largo) con una aguja que se hace girar al empujarse en el hueso. La biopsia también puede causar algo de dolor brevemente. Una vez que se hace la biopsia, se aplica presión en el sitio para ayudar a prevenir el sangrado.

Un patólogo (un médico especializado en el diagnóstico de enfermedades mediante pruebas de laboratorio) examina las muestras de médula ósea con un microscopio. Generalmente un hematólogo (un médico especializado en el tratamiento médico de enfermedades de la sangre y de los tejidos que producen sangre) o un oncólogo (un médico especializado en el tratamiento médico del cáncer) también analiza las muestras.

Los médicos observarán el tamaño y la forma de las células y determinan si los glóbulos rojos contienen partículas de hierro o las otras células contienen gránulos (grupos microscópicos de enzimas y otras sustancias químicas que ayudan a los glóbulos blancos a combatir las infecciones). El porcentaje de células medulares que son blastos tiene particular importancia. Los blastos son células muy primitivas producidas por las células madre de la médula ósea. Con el tiempo, los blastos se convierten en células sanguíneas normales cuando maduran. En los síndromes mielodisplásicos, los blastos no maduran adecuadamente, por lo que pudiera haber demasiados blastos y pocas células maduras. Para el diagnóstico de un síndrome mielodisplásico el paciente debe tener menos de 20% de blastos en su médula ósea. Cuando ésta tiene más de 20% de blastos se considera que el paciente tiene una leucemia aguda.

Los diferentes tipos de pruebas que se hacen en la médula ósea ayudan al médico a diagnosticar MDS.

Inmunocitoquímica

Las células de la muestra de la médula ósea son tratadas con anticuerpos especiales que causan que ciertos tipos de células cambien de color. El cambio de color se puede ver sólo en el microscopio. Este estudio es útil para diferenciar los distintos tipos de síndromes mielodisplásicos o de leucemias entre sí y de otras enfermedades.

Citometría de flujo

Esta técnica a veces se utiliza para examinar las células de la médula ósea y las muestras de sangre. Es muy útil para diagnosticar y clasificar el tipo de MDS. También se usa en el diagnóstico de leucemia y linfoma. Se trata una muestra de células con anticuerpos especiales y se pasa delante de un rayo láser. Cada anticuerpo se adhiere sólo a ciertos tipos de células. Si la muestra contiene esas células, el láser hará que emitan luz. El instrumento detecta la luz y una computadora cuenta las células. No todos los pacientes requieren esta prueba.

Citogenética

Esta prueba examina los cromosomas dentro de las células. El ADN de las células humanas está empacado en cromosomas. Cada célula debe tener 46 cromosomas (23 pares). Los cromosomas anormales son comunes en MDS. Algunas veces, partes de cromosoma o incluso todo el cromosoma está ausente. Las células del MDS también pueden tener copias adicionales de todo o parte de algunos cromosomas. También se pueden presentar translocaciones cromosómicas (las porciones de cromosomas pueden intercambiar lugares entre sí).

Los estudios citogenéticos pueden demorar varias semanas porque las células de la médula ósea necesitan tiempo para crecer en placas de laboratorio antes de que sus cromosomas estén preparados para ser observados a través de un microscopio. Los resultados de las pruebas citogenéticas se escriben en una forma abreviada que describe cuáles cambios en los cromosomas están presentes: Por ejemplo:

·         Un signo de menos (-) o la abreviación “del” se usa para indicar una eliminación. Por ejemplo, si una copia del cromosoma 7 está ausente, puede escribirse como -7 o del(7). A menudo, sólo una parte del cromosoma se ha perdido. Existen dos partes de un cromosoma, llamadas p y q. Así que la pérdida de la parte q del cromosoma 5 es llamada 5q- o del(5q).

·         Un signo de más se usa cuando existe una copia adicional de todo o parte de un cromosoma. Una adición, +8, por ejemplo, significa que el cromosoma 8 se ha duplicado, y se encuentran demasiadas copias de él dentro de la célula.

·         La letra t se usa para indicar una translocación.

Los cambios cromosómicos que se observan comúnmente en MDS incluyen eliminaciones en los cromosomas 5 y 7 o un cromosoma 8 adicional. Ciertos cambios cromosómicos, como del(5q) (una eliminación de una parte del cromosoma 5) pueden predecir un mejor resultado (siempre y cuando no existen otros cambios cromosómicos). Otros cambios, tal como eliminaciones de cromosomas 7 o cambios en tres o más cromosomas, indican un pronóstico más desfavorable.

Estudios genéticos moleculares

A través de estos estudios también se pueden encontrar anomalías cromosómicas y genéticas. Un ejemplo de esto es hibridización fluorescente in situ (comúnmente llamado FISH). En este estudio, las secuencias genéticas específicas son marcadas con un tinte fosforescente. Éstas pueden corresponder a cierta área de un cromosoma o incluso a cierta translocación. Una ventaja de FISH consiste en que no requiere que las células se estén dividiendo activamente. Esto permite que el estudio se efectúe con un poco más de rapidez en comparación con las pruebas citogenéticas. El estudio FISH es muy útil para encontrar translocaciones (incluso puede encontrar algunas que pueden ser muy pequeñas como para ser vistas en una prueba citogenética regular).

La reacción en cadena de la polimerasa (PCR) es otra prueba genética molecular que se puede usar para detectar anomalías genéticas específicas.

Los estudios genéticos moleculares no son necesarios para establecer el diagnóstico en la mayoría de los casos de síndrome mielodisplásico, pero son útiles en determinar el pronóstico de una persona.

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Last Medical Review: March 11, 2014 Last Revised: July 20, 2015

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